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如何检验基因组组装的准确性？
作者：天津津科生物科技有限责任公司
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发表时间：2020-12-18 09:49:18
组装的准确度对于新物种基因组组装是至关重要的，一般有下面几种方法来检验组装的准确度：
(1) 构建 BAC 或 Fosmid 文库，并用 Sanger 法测序得到序列，将 BAC 序列与所拼接出来的 contigs 做比对来查看基因组组装的准确率。如，熊猫基因组拼接后，构建了 9 条 BACs，每条 BAC 都 map 到***的一条 scafflold 上，而 98%的 BAC 都和拼接好的 contigs 很好的比对上。
(2) 将已知的基因序列与拼接出来的 scaffolds 做比对，如果两者序列结果相吻合的话，说明基因组组装较好。而且已知的基因序列越多，评价结果越可靠。
(3) 估计组装后基因组的单碱基准确度，利用新一代测序技术，如果 95%以上的基因组单碱基覆盖度超过 20X，则认为该基因组的单碱基准确度较高。
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