SNP全称Single Nucleotide Polymorphism,即单核苷酸多态性,是指在基因组上单个核苷酸的变异形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富,有些SNP位点直接影响基因功能,从而导致生物性状改变。SNP是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究和疾病相关基因的研究。
津科生物SNP分型服务提供两种检测平台,分别为:
(1)中低通量检测的PCR-LDR ;(2)高通量的基于二代测序的Hi-SNP分型服务。
1)PCR-LDR SNP分型服务
PCR-LDR技术是PCR技术和LDR(连接酶检测反应)相结合的检测技术,利用高温连接酶实现对基因多态性位点的识别。高温连接酶检测到DNA与互补的两条寡聚核苷酸接头对应处存在着基因点突变类型的碱基错配,则连接反应就不能进行,反之则可以进行连接反应。
2)多重PCR-SNP分型服务
多重PCR技术和高通量测序技术相结合,对需要检测的位点设计特异性引物,在单管体系内进行多重PCR扩增,不同的样本以不同的Barcode引物区分。样本混合后,在illumina 主流测序平台上,对扩增子进行高通量测序。测序结果使用生物信息学方法,区分不同的样本,最终获得每个位点的SNP信息。
技术路线
(1)PCR-LDR SNP分型技术路线
(2)高通量的基于二代测序的Hi-SNP分型技术路线