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外显子组测序
技术简介
外显子组测序利用序列富集技术特异性的检测基因组中的外显子区域（编码蛋白的DNA区域），能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。与全基因组重测序相比，外显子组测序只针对外显子区域，性价比极高，更适用于大样本量疾病及癌症样本分析。
样本要求
（1）样品类型：细胞、组织、体液、gDNA等。其他样品类型请详询。
（2）样品量：
a）gDNA总量：＞3μg（OD 260/280 值应在1.6-2.0之间）
b）细胞：2×107
c）组织：＞100mg
d）体液全血样本：＞2ml
（3）样品运输与保存：
样品运输：样品置于1.5mL离心管中，封口膜封好，干冰运输，DNA可用冰袋运输。血液样品EDTA抗凝，冰袋运输，不可使用肝素。
样品保存：细胞样品或新鲜组织块切块，液氮冻存后-80℃保存；DNA样品短期内可-20℃，避免反复冻融。
数据分析
1、SNPs/Indels的识别与统计
外显子组测序是选择性分析编码区（exon，约占基因组的1-2%）的一种方法，提供了>95%的外显子覆盖。与全基因组测序相比，外显子组测序更加便宜。它不仅能够检测单核苷酸多态性（single nucleotide poymorphisms，SNPs），还能够检测插入缺失（insertion and deletion，indels）。外显子测序能够有效地用于各种遗传病，罕见病及ai症基因组的研究。
2、SNPs/Indels基因组分布
根据SNPs，Indels在基因组上的位置，将其分类，并绘制比例图。根据SNPs，Indels的变异类型，即missense，nonsense，read-through和synonymous绘制比例图。从总体上查看SNPs，Indels的基因组特征。